Key Considerations in Treatment of Spinal Muscular Atrophy / Considerações essenciais para o tratamento da atrofia muscular espinhal

EP: 1.Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)

EP: 2.Symptoms, Referrals and Importance of Early Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Children / Sintomas, encaminhamento e importância do diagnóstico precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças

EP: 3.Genetic Changes in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Screening for SMA in Brazil / Mudanças genéticas na Atrofia Muscular Espinhal (AME) e screening de AME no Brasil

EP: 4.Spinal Muscular Atrophy Treatments Available in Brazil / Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal (AME) disponíveis no Brasil

EP: 5.Clinical Data with Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, and Risdiplam, Spinal Muscular Atrophy Therapies / Dados clínicos com com Nusinersena, Onasemnogeno abeparvoveque e Risdiplam, terapias para atrofia muscular espinhal

EP: 6.Ideal Patient Profiles for Spinal Muscular Atrophy Therapies / Perfis ideais de pacientes para tratamento da atrofia muscular espinhal

EP: 7.Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal

EP: 8.Role of Primary Care Providers and Pediatricians in Monitoring and Management of Spinal Muscular Atrophy / Papel de médicos da atenção primária e pediatras no monitoramento da atrofia muscular espinhal

EP: 9.Monitoring and Management of Family Expectations During Spinal Muscular Atrophy Treatment / Monitoramento e manejo de expectativas das famílias durante o tratamento da AME

EP: 10.Management Based on Type of Spinal Muscular Atrophy, Patient Needs, and Age / Manejo baseado no tipo de atrofia muscular espinhal, necessidades e idade do paciente

EP: 11.Challenges in Spinal Muscular Atrophy Monitoring, Management and Access to Care in Brazil / Desafios no monitoramento da atrofia muscular espinhal, manejo e acesso a atendimento de saúde no Brasil

EP: 12.Access to Clinical Trials for Spinal Muscular Atrophy in Brazil / Acesso a testes clínicos para atrofia muscular espinhal no Brasil

EP: 13.Spinal Muscular Atrophy Resources for Clinicians and Families / Recursos sobre atrofia muscular espinhal para profissionais de saúde e familiares

EP: 14.Rare Diseases Awareness and Educational Needs / Conscientização sobre doenças raras e necessidades educacionais

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EP: 15.Key Considerations in Treatment of Spinal Muscular Atrophy / Considerações essenciais para o tratamento da atrofia muscular espinhal

John Brandsema, MD: Thank you for this rich and informative discussion, before we conclude I would like to get final thoughts from each of you.

Marcelo Kerstenetzky, MD: When we talk about a rare disease like SMA [spinal muscular atrophy], the most important point is early diagnosis. This makes all the difference in trying to change the natural history of the disease; every second counts. If you make an early diagnosis, you have a chance to start treatment early. Another point to emphasize is the need for teamwork. The multidisciplinary team needs to communicate with transparency so that they understand patient needs and can make the appropriate clinical follow-up. Finally, we need to empower family members, parents, and caregivers to join patient associations, and try to shed light onto these diseases. Patients are out of sight because no one thinks about the possibility of a rare disease. It is critical that we, as healthcare professionals, get involved with this and show the importance of patient associations so that we can highlight the need for recognition of these patients. Rare diseases do exist, and we need to disseminate our knowledge, especially to the specialties that will first meet with the patient, mostly within pediatrics. This is because we will only diagnose what we can think of, and we need to offer an excellent treatment plan for these patients as well as excellent follow-up. They deserve it.

Adriana Banzzatto Ortega, MD: I would like to consider that, in addition to early diagnosis, ideally during neonatal screening, it is crucial to have quick access to drug treatment. We are at an impasse right now because the diagnosis is made—not so early, but still we get there with the support of some pharmaceutical industries— but there is a wait time that has taken longer and longer to start the drug treatment depending on the region within the country. In large cities, it usually takes 3 weeks after the diagnosis to begin treatment, but it should start the very next day. Whereas far away from that, it may take up to 3 months to start the treatment. This is too long of a delay, and the child loses more and more functions. So, we may see a child that, when you prescribed the treatment, they were doing better than the treatment protocol criteria, but when they received treatment, they were already out of the criteria.

Marcelo Kerstenetzky, MD: …and the motor neuron cannot wait that long.

Adriana Banzzatto Ortega, MD: No, the neuron that has died does not return.

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: We are living in a unique moment for patients with SMA. There is no doubt—research shows—that neuronal degeneration is intrauterine, so treatment and early diagnosis is key for a better quality of life for these patients. Better quality of life will be achieved when we add drug treatment along with multidisciplinary therapy, so we cannot neglect the importance of the multidisciplinary team. Without them, we cannot have a good response to therapy. Besides that, the importance of the patient associations in supporting these families, as Dr Ortega has said, in offering some equipment before this is offered by the government. So, it is a network that has to be created, a support network for these patients so that we can achieve what we want, which is to reach a better quality of life for them.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: The final message that I would like to leave is, first, for physicians who are going to start managing with SMA on a daily basis or eventually diagnose SMA: study the disease, study rare diseases, learn about the natural history of the disease to know the best therapeutical indication and learn the importance of the multidisciplinary team. For the families, the main message is the best therapy is the one you are able to receive the soonest. That is the best therapy and certainly the one that will bring the most benefit because it's at the moment the patient is without therapy that they need to begin treatment, any treatment, to effectively change the natural history of the disease. So, today we talked about various therapeutic options, different mechanisms of action, but the best therapy is the one the patient takes first, and it will be the one that will effectively change the natural history of SMA. For the society as a whole, the message is: we need access to ample treatment, access to comprehensive health policies, and not only access to medication, but access to a multidisciplinary team that is qualified and to ample health care as a whole.

John Brandsema, MD: Thank you for watching this NeurologyLive® Peer Exchange. If you enjoyed the program, please subscribe to our e-newsletters to receive upcoming programs and other great content right in your inbox.

Transcript Edited for Clarity

John Brandsema, MD: Obrigada a todos por essa discussão rica e informativa. Antes de concluir, eu gostaria de ouvir as considerações finais de cada um de vocês.

Marcelo Kerstenetzky, MD: Quando falamos de uma doença rara como a AME [atrofia muscular espinhal], o ponto mais importante é o diagnóstico precoce. Isso faz toda a diferença ao tentar mudar a história natural da doença; cada segundo conta. Se você faz um diagnóstico precoce, você tem chance de começar um tratamento precoce. Outro ponto, é enfatizar a necessidade de trabalho em equipe. A equipe multidisciplinar precisa se comunicar com transparência para que eles entendam as necessidades do paciente e possam fazer o acompanhamento adequado. Por último, precisamos empoderar familiares, pais e cuidadores para que se filiem a associações de pacientes, e consigam aumentar a visibilidade da doença. Os pacientes estão escondidos porque ninguém pensa na possibilidade de uma doença rara. É muito importante que nós, profissionais de saúde, estejamos envolvidos e mostremos a importância das associações de pacientes para que possamos mudar a necessidade de visibilidade desses pacientes. Doenças raras existem, e precisamos disseminar o conhecimento, principalmente às especialidades que vão encontrar o paciente primeiro, nesse caso, a pediatria. Porque só vamos diagnosticar o que pensamos, e precisamos oferecer tratamento e acompanhamento de excelência para esses pacientes. Eles merecem.

Adriana Banzzatto Ortega, MD: Eu gostaria de considerar que, além do diagnóstico precoce, idealmente na triagem neonatal, é crucial que tenhamos acesso rápido ao medicamento. Nós estamos em um impasse agora, porque o diagnóstico é feito—não tão cedo, mas conseguimos fazê-lo com o apoio de algumas empresas farmacêuticas—mas existe um tempo que, dependendo da região do país, tem demorado cada vez mais para conseguirmos fazer o tratamento medicamentoso. Nos grandes centros, o tratamento geralmente demora 3 semanas para começar após o diagnóstico, mas deveria começar no dia seguinte. E longe desses grandes centros, pode chegar a até 3 meses para começarmos o tratamento. Esse delay é muito grande, e a criança vai perdendo cada vez mais e mais funções. Então, às vezes vemos uma criança que, quando você prescreveu o tratamento, ela estava muito melhor que os critérios do protocolo, mas quando ela recebeu o tratamento, ela já estava fora dos critérios.

Marcelo Kerstenetzky, MD: …e o neurônio motor não pode esperar esse tempo.

Adriana Banzzatto Ortega, MD: Não, neurônio que morreu, não volta.

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Nós estamos vivendo um momento único para os pacientes com AME. Não há dúvidas—pesquisas mostram—que a degeneração neuronal tem início no período intrauterino, então tratamento e diagnóstico precoces são chave para uma melhor qualidade de vida desses pacientes. Vamos atingir melhor qualidade de vida quando somarmos o tratamento medicamentoso com a terapia multidisciplinar, então não podemos negligenciar a importância da equipe multidisciplinar. Sem eles, não conseguimos ter uma boa resposta terapêutica. Além disso, a importância das associações de pacientes apoiando essas famílias, como a Dra Ortega comentou antes, em oferecer equipamentos antes que eles sejam fornecidos pelo governo. Então, é uma rede que deve ser criada, uma rede de suporte para esses pacientes, para que a gente chegue no que queremos, que é atingir melhor qualidade de vida para eles.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: A mensagem final que eu gostaria de deixar é, primeiro, para os médicos que vão começar a lidar com a AME no dia-a-dia ou, por ventura, diagnosticar a AME: estudem a doença, estudem doenças raras, conheçam melhor a história natural da doença para saber a melhor indicação de cada terapia e aprender a importância da equipe multidisciplinar. Para as famílias, a principal mensagem é: a melhor terapia é a estiver disponível mais rápido. Essa é a melhor terapia e, certamente, a que vai trazer maior benefício, porque é no momento em que o paciente está sem terapia que ele precisa começar algum tratamento para, efetivamente, mudar a história natural da doença. Então, hoje, nós falamos de diversas terapias, diversos mecanismos de ação, mas a melhor terapia é aquela que o paciente tomar primeiro, e será ela que irá mudar a história natural da AME. E, para a sociedade como um todo, a mensagem é: acesso a um tratamento amplo, acesso a políticas de saúde amplas, que não só o acesso ao medicamento, mas acesso a uma equipe multidisciplinar qualificada e à saúde ampla, como um todo.

John Brandsema, MD: Obrigada por assistir a esse NeurologyLive® Peer Exchange. Se você gostou do programa, por favor, inscreva-se na nossa e-newsletters para receber notificações de próximos programas e outros conteúdos diretamente no seu inbox.

Transcrição editada para maior clareza