Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)

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EP: 1.Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)

EP: 2.Symptoms, Referrals and Importance of Early Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Children / Sintomas, encaminhamento e importância do diagnóstico precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças

EP: 3.Genetic Changes in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Screening for SMA in Brazil / Mudanças genéticas na Atrofia Muscular Espinhal (AME) e screening de AME no Brasil

EP: 4.Spinal Muscular Atrophy Treatments Available in Brazil / Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal (AME) disponíveis no Brasil

EP: 5.Clinical Data with Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, and Risdiplam, Spinal Muscular Atrophy Therapies / Dados clínicos com com Nusinersena, Onasemnogeno abeparvoveque e Risdiplam, terapias para atrofia muscular espinhal

EP: 6.Ideal Patient Profiles for Spinal Muscular Atrophy Therapies / Perfis ideais de pacientes para tratamento da atrofia muscular espinhal

EP: 7.Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal

EP: 8.Role of Primary Care Providers and Pediatricians in Monitoring and Management of Spinal Muscular Atrophy / Papel de médicos da atenção primária e pediatras no monitoramento da atrofia muscular espinhal

EP: 9.Monitoring and Management of Family Expectations During Spinal Muscular Atrophy Treatment / Monitoramento e manejo de expectativas das famílias durante o tratamento da AME

EP: 10.Management Based on Type of Spinal Muscular Atrophy, Patient Needs, and Age / Manejo baseado no tipo de atrofia muscular espinhal, necessidades e idade do paciente

EP: 11.Challenges in Spinal Muscular Atrophy Monitoring, Management and Access to Care in Brazil / Desafios no monitoramento da atrofia muscular espinhal, manejo e acesso a atendimento de saúde no Brasil

EP: 12.Access to Clinical Trials for Spinal Muscular Atrophy in Brazil / Acesso a testes clínicos para atrofia muscular espinhal no Brasil

EP: 13.Spinal Muscular Atrophy Resources for Clinicians and Families / Recursos sobre atrofia muscular espinhal para profissionais de saúde e familiares

EP: 14.Rare Diseases Awareness and Educational Needs / Conscientização sobre doenças raras e necessidades educacionais

EP: 15.Key Considerations in Treatment of Spinal Muscular Atrophy / Considerações essenciais para o tratamento da atrofia muscular espinhal

John Brandsema, MD: Hello, and thank you for joining this Neurology Live® Peer Exchange program titled “Improving Outcomes in Spinal Muscular Atrophy Through Early Identification and Personalization of Care.” I am your host, Dr John Brandsema, a pediatric neurologist and the Neuromuscular Section head at the Children’s Hospital of Philadelphia in Pennsylvania. I am joined today by 4 experts from Brazil in the field of Spinal Muscular Atrophy [SMA] care and other neuromuscular diseases. Would each of you please introduce yourselves?

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD:My name is Rodrigo Mendonça, I am a neurologist at the Hospital das Clínicas in São Paulo, Brazil, specialized in neuromuscular diseases, where we have a group that cares for patients with SMA.

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: My name is Juliana Gurgel Giannetti, I am a neuropediatrician specialized in neuromuscular diseases and I am an associate professor at the Federal University of Minas Gerais, in Belo Horizonte, Brazil, where I coordinate the outpatient clinic for neuromuscular diseases and follow patients with SMA.

Adriana Banzzatto Ortega, MD: I am Adriana Banzzatto Ortega, a neuropediatrician from Curitiba, Brazil, with a specialization in neuromuscular diseases. I work at the Pequeno Príncipe Hospital, which is a rare disease center and an outpatient clinic for neuromuscular diseases, and I also work at the Erastinho Hospital where we are currently doing gene therapy in patients with SMA.

Marcelo Kerstenetzky, MD: I am Marcelo Kerstenetzky, pediatrician and children hepatologist at the Hospital Barão de Lucena and at the Liver Institute in Pernambuco, in the city of Recife in northeast Brazil, and I coordinate the rare disease center called Rarus at the Maria Lucinda Hospital in Recife.

John Brandsema, MD: Welcome to all of you. The discussion today will focus on the state of diagnosis and treatment of SMA in the pediatric population. We will highlight available treatments, the ideal patient population for each treatment and factors that guide treatment selection. We will discuss monitoring needs for patients and the importance of interdisciplinary care in the management of SMA. Thank you so much for joining us, and let’s begin. Our first question will be for Dr Mendonça. What is SMA? Please describe the different types of SMA and the prevalence of this disease in Brazil and in the world.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Spinal Muscular Atrophy is one of the most prevalent neuromuscular diseases in our field. It affects the lower motor neurons, mainly the anterior horn of the spinal cord and the motor nucleus of the brainstem. The disease progressively leads to the death of the lower motor neurons. Classic symptoms are weakness, hypotonia and respiratory failure, a serious complication and the greatest cause of mortality in patients with SMA. The disease is classically divided into 3 types, and today there are classifications that include a type 0 and type 4. Types 1, 2 and 3 are the most commonly used classifications, and type 1 is the most common form representing 50% of cases. The onset of type 1 begins before 6 months of life, and the symptoms of hypotonia and non-acquisition of motor landmarks is what draws attention in these children; they cannot sit independently. Type 1 has a high mortality rate if not treated, and most children evolve to respiratory failure and the need for permanent invasive mechanical ventilation by the 8th month of life. Type 2 typically begins after 6 months of life, but symptoms may present up to 1.5 years of age. Children acquire the ability to sit but do not acquire independent gait. Type 3 begins after 1.5 years of life until the end of childhood and adolescence, and children do acquire independent gait. Besides these 3 types, there is also type 4, which starts in adulthood after 18 years of age, and type 0, an intrauterine, congenital form of the disease.

Transcript Edited for Clarity

Dr. John Brandsema: Olá, obrigado por participar deste programa do Neurology Live® Peer Exchange chamado “Melhorando resultados em Atrofia Muscular Espinhal através da identificação precoce e cuidado personalizado.” Eu sou Dr. John Brandsema, neuropediatra e chefe do Setor Neuromuscular do Hospital da Criança da Filadélfia, na Pensilvânia. Hoje estou acompahado de 4 especialistas no manejo da Atrofia Muscular Espinhal [AME] e de outras doenças neuromusculares no Brasil. Vocês poderiam se apresentar?

Dr. Rodrigo de Holanda Mendonça:Eu sou Rodrigo Mendonça, sou neurologista no Hospital das Clínicas de São Paulo, Brasil, especialista em doenças neuromusculares, onde nós temos um grupo de atendimento aos pacientes com AME.

Dra. Juliana Gurgel Giannetti: Meu nome é Juliana GurgelGiannetti, eu sou neuropediatra especializada em doenças neuromusculares. Sou professora associada da Universidade Federal de Minas Gerais, em Belo Horizonte, Brasil, onde eu coordeno o ambulatório de doenças neuromusculares e acompanho pacientes com AME.

Dra. Adriana Banzzatto Ortega: Eu sou Adriana Banzzatto Ortega, sou neuropediatra, de Curitiba, Brasil, com especialização em doenças neuromusculares. Trabalho no Hospital Pequeno Príncipe, um centro de doenças raras, onde coordeno o ambulatório de doenças neuromusculares, e também trabalho no Hospital Erastinho onde atualmente temos feito a terapia gênica para os pacientes com AME.

Marcelo Kerstenetzky, MD: Eu sou Marcelo Kerstenetzky, pediatria e hepatologista infantil do Hospital Barão de Lucena e no Instituto do Fígado de Pernambuco, no Recife, nordeste do Brasil, e coordeno um centro de doenças raras, chamado RARUS no Hospital Maria Lucinda em Recife.

Dr. John Brandsema: Sejam todos bem-vindos. A discussão de hoje abordará o estado do diagnóstico e tratamento da AME na população pediátrica. Nós destacaremos tratamentos disponíveis, pacientes ideais para cada tratamento e fatores que guiam a escolha desse tratamento. Discutiremos necessidades de monitoramento para os pacientes e a importância do cuidado interdisciplinar no manejo da AME. Obrigado por participar e vamos começar. A primeira pergunta será para o Dr. Mendonça. O que é AME? Por favor descreva os diferentes tipos de AME e a prevalência no Brasil e no mundo.

Dr. Rodrigo de Holanda Mendonça: Atrofia Muscular Espinhal é uma das doenças neuromusculares mais prevalentes do nosso meio. Ela afeta os neurônios motores inferiores, principalmente do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral. A doença, progressivamente, leva à morte dos motoneurônios inferiores. Os sintomas clássicos da AME são fraqueza, hipotonia e, uma complicação grave, a insuficiência respiratória, que é a maior causa de mortalidade. A doença é classicamente dividida em 3 tipos, e hoje existem classificações que incluem os tipos 0 e 4. Os tipos 1, 2 e 3 são as classificações mais utilizadas, o tipo 1 é a forma mais comum e representa 50% dos casos. O tipo 1 começa antes dos primeiros 6 meses de vida, sintomas de hipotonia e não aquisição de marcos motores é o que chama atenção nessas crianças; elas não adquirem a capacidade de sentar independente. O tipo 1 tem uma mortalidade altíssima se não tratada, e a maioria das crianças evoluem para insuficiência ventilatória e necessidade de ventilação mecânica invasiva permanente ao redor do oitavo mês de vida. O tipo 2 começa, classicamente, ao redor dos 6 meses de vida, mas podendo iniciar os sintomas até 1 ano e meio. As crianças adquirem a capacidade de sentar mas não adquirem a marcha independente. O tipo 3 começa após 1 ano e meio de vida até ao longo da infância e adolescência, e são as crianças que adquirem a marcha independente. Além desses 3 tipos, há também o tipo 4 que inicia na idade adulta, após os 18 anos, e o tipo 0, que é intrauterino, a forma congênita da doença.

Transcrição editada para maior clareza