Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal

EP: 1.Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)

EP: 2.Symptoms, Referrals and Importance of Early Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Children / Sintomas, encaminhamento e importância do diagnóstico precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças

EP: 3.Genetic Changes in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Screening for SMA in Brazil / Mudanças genéticas na Atrofia Muscular Espinhal (AME) e screening de AME no Brasil

EP: 4.Spinal Muscular Atrophy Treatments Available in Brazil / Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal (AME) disponíveis no Brasil

EP: 5.Clinical Data with Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, and Risdiplam, Spinal Muscular Atrophy Therapies / Dados clínicos com com Nusinersena, Onasemnogeno abeparvoveque e Risdiplam, terapias para atrofia muscular espinhal

EP: 6.Ideal Patient Profiles for Spinal Muscular Atrophy Therapies / Perfis ideais de pacientes para tratamento da atrofia muscular espinhal

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EP: 7.Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal

EP: 8.Role of Primary Care Providers and Pediatricians in Monitoring and Management of Spinal Muscular Atrophy / Papel de médicos da atenção primária e pediatras no monitoramento da atrofia muscular espinhal

EP: 9.Monitoring and Management of Family Expectations During Spinal Muscular Atrophy Treatment / Monitoramento e manejo de expectativas das famílias durante o tratamento da AME

EP: 10.Management Based on Type of Spinal Muscular Atrophy, Patient Needs, and Age / Manejo baseado no tipo de atrofia muscular espinhal, necessidades e idade do paciente

EP: 11.Challenges in Spinal Muscular Atrophy Monitoring, Management and Access to Care in Brazil / Desafios no monitoramento da atrofia muscular espinhal, manejo e acesso a atendimento de saúde no Brasil

EP: 12.Access to Clinical Trials for Spinal Muscular Atrophy in Brazil / Acesso a testes clínicos para atrofia muscular espinhal no Brasil

EP: 13.Spinal Muscular Atrophy Resources for Clinicians and Families / Recursos sobre atrofia muscular espinhal para profissionais de saúde e familiares

EP: 14.Rare Diseases Awareness and Educational Needs / Conscientização sobre doenças raras e necessidades educacionais

EP: 15.Key Considerations in Treatment of Spinal Muscular Atrophy / Considerações essenciais para o tratamento da atrofia muscular espinhal

John Brandsema, MD: It takes a large team of care providers to optimize the standard of care for SMA [spinal muscular atrophy]. There are respiratory implications, orthopedic implications, gastrointestinal disfunctions, sociocultural factors, and psychological issues that can arise in patients. When we start using these targeted treatments in the clinic, what do we need to look for in the short- or long-term in our clinical care? How can we best use our teams to do that in the context of the healthcare system in Brazil?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: It is important to understand that each patient is unique and has different needs. When we start treatment, it is imperative to have a frank conversation with the family regarding treatment expectations. Many times, the family expects an outcome that is not viable for that patient, so we must explain—I usually say that a treatment it is not just the medication, it is a therapeutical plan. This plan starts with family expectation of treatment and then we discuss the reality of the child. After the plan is decided and agreed upon, we start the treatment. It is important that we have, along with the medication, the multidisciplinary team follow-up, which should consist of professionals who are trained on SMA. For example, there may be a physical therapist who understands the scales to help evaluate motor gains. The whole team must be trained in the care of SMA. We expect, for example for patients with SMA type 1, that they present motor gains with improvement in motor function. We will also closely follow the patient’s respiratory function and nutritional state. It is fundamental that the team communicates well so that we bring these benefits of the therapy to the patient. In addition, in the long term of a treatment plan that includes medication, we should follow the patients to see if the treatment response is sustained. Do the patients continue to have gains? Have they stabilized in their disease? For this reason, the multidisciplinary follow-up is extremely important. I’d also like to add on the multidisciplinary follow-up that the first pivotal studies focused on respiratory function, survival, and motor function. But, today, we know the importance of also including data about swallowing disorders and nutritional care. Patients with SMA may have motor nerve impairment in the brainstem along with respiratory issues, which aggravates the swallowing process. So, a speech therapist should follow these patients because they need to be adequately nourished in order to maintain their nutritional status. Many times, when the patient starts intense rehabilitation work, it exceeds the patient’s usual caloric expenditure, and they start losing weight. We must be aware of this scenario as we follow-up with these patients.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Giannetti highlighted our difficulty in Brazil to have a great multidisciplinary team to manage SMA treatment. Can you please comment on what this looks like in the United States, Dr. Brandsema?

John Brandsema, MD: Yes, I think the standard of care for this disease needs the perspective of many specialists. But that will depend on the care context that you are in. Even in a large center like ours, with a large interdisciplinary team, not all of our patients are able to access all aspects of care—this is due to insurance issues and other things. We often have to be creative about working with other specialists who may be closer geographically, to appropriately follow-up our patients. One of the messages that we try to get across very clearly is that, when you have a diagnosis of SMA genetically, that is a lifelong disease and these treatments are not the cure, there is a continuous need for specialized care for the long-term. This is to ensure that we are optimizing the patient’s quality of life and monitoring for potential short- and long-term issues that may arise with these therapies that we are still learning about as a community.

Transcript Edited for Clarity

John Brandsema, MD: É necessária uma equipe grande de profissionais de saúde para otimizar os cuidados com AME. Há complicações respiratórias, ortopédicas, disfunções gastrointestinais, fatores socioculturais e problemas psicólogicos que podem acarretar os pacientes. Quando começamos a usar esses tratamentos focados, o que precisamos monitorar a curto e longo prazo nos cuidados clínicos? Como podemos usar as equipes de saúde da melhor forma possível para fazer isso no contexto de atenção à saúde no Brasil?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: É importante entendermos que cada paciente é único e tem necessidades diferentes. Quando começamos um tratamento, é fundamental termos uma conversa franca com a família a respeito das expectativas. Muitas vezes, a família espera um resultado que não é viável para aquele paciente, por isso devemos explicar—eu costumo dizer que um tratamento não é apenas a medicação, é um plano terapêutico. Esse plano começa com a expectativa familiar sobre o tratamento e então nós conversarmos sobre a realidade da criança. Assim que o plano é definido em acordo, nós o iniciamos. É importante que tenhamos, junto à medicação, um acompanhamento multidisciplinar, que deve consistir de profissionais treinados nos cuidados com a AME. Por exemplo, um fisioterapeuta que conheça as escalas para auxiliar na avaliação dos ganhos motores. A equipe inteira deve ser treinada nos cuidados com a AME. Nós esperamos, por exemplo para pacientes com AME tipo 1, que eles apresentem ganhos motores com melhora na função motora. Nós também iremos monitorar a parte respiratória e estado nutricional. É fundamental que a equipe se comunique bem para que nós possamos trazer os benefícios da terapia ao paciente. Além disso, no longo prazo de um plano terapêutico que inclui medicação, nós devemos acompanhar o paciente para vermos se a resposta ao tratamento é sustentada. Os pacientes seguem tendo ganhos? Eles estabilizaram a sua doença? Por isso, o acompanhamento multidisciplinar é extremamente importante. Eu também quero ressaltar que os primeiro estudos pivotais focaram no acompanhamento multidisciplinar de função respiratória, sobrevida e função motora. Mas, hoje, nós sabemos a importância de também incluir dados sobre distúrbios de deglutição e cuidados nutricionais. Pacientes com AME podem ter o comprometimento de núcleos de nervos motores no tronco encefálico junto com problemas respiratórios, o que agrava o processo de deglutição. Por isso, devemos ter um fonoaudiólogo acompanhando esses pacientes porque eles precisam estar adequadamente nutridos para manter seu estado nutricional. Muitas vezes, quando o paciente começa a reabilitação intensiva, ela ultrapassa os gastos calóricos daquele paciente, e ele começa a perder peso. Precisamos estar atentos a esse cenário ao acompanharmos esses pacientes.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: A Dra. Giannetti explicou nossa dificuldade no Brasil de ter uma boa equipe para o tratamento da AME. Você poderia comentar sobre é isso nos Estados Unidos, Dr. Brandsema?

John Brandsema, MD: Sim, eu acho que o padrão de cuidados para essa doença precisa da perspectiva de diversos especialistas. Mas isso dependerá do contexto de atenção à saúde em que você está. Mesmo em um grande centro como o nosso, com uma grande equipe multidisciplinar, nem todos os pacientes conseguem acessar todos os elementos do cuidado à saúde—devido a questões de plano de saúde e outros aspectos. Muitas vezes temos que ser criativos para trabalhar com outros especialistas que possam estar mais próximos geograficamente, para termos um acompanhamento apropriado dos pacientes. Uma das mensagens que tentamos passar com clareza é que, quando se tem um diagnóstico genético de AME, isso é uma doença para a vida inteira, e esses tratamento não são curativos, há necessidade de cuidados especializados contínuos a longo prazo. Isso é para garantir que estamos otimizando a qualidade de vida do paciente e o monitorando para potenciais problemas que podem surgir com essas terapias, no curto e longo prazo, as quais ainda estamos aprendendo sobre em comunidade.

Transcrição editada para maior clareza