Access to Clinical Trials for Spinal Muscular Atrophy in Brazil / Acesso a testes clínicos para atrofia muscular espinhal no Brasil

EP: 1.Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)

EP: 2.Symptoms, Referrals and Importance of Early Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Children / Sintomas, encaminhamento e importância do diagnóstico precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças

EP: 3.Genetic Changes in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Screening for SMA in Brazil / Mudanças genéticas na Atrofia Muscular Espinhal (AME) e screening de AME no Brasil

EP: 4.Spinal Muscular Atrophy Treatments Available in Brazil / Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal (AME) disponíveis no Brasil

EP: 5.Clinical Data with Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, and Risdiplam, Spinal Muscular Atrophy Therapies / Dados clínicos com com Nusinersena, Onasemnogeno abeparvoveque e Risdiplam, terapias para atrofia muscular espinhal

EP: 6.Ideal Patient Profiles for Spinal Muscular Atrophy Therapies / Perfis ideais de pacientes para tratamento da atrofia muscular espinhal

EP: 7.Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal

EP: 8.Role of Primary Care Providers and Pediatricians in Monitoring and Management of Spinal Muscular Atrophy / Papel de médicos da atenção primária e pediatras no monitoramento da atrofia muscular espinhal

EP: 9.Monitoring and Management of Family Expectations During Spinal Muscular Atrophy Treatment / Monitoramento e manejo de expectativas das famílias durante o tratamento da AME

EP: 10.Management Based on Type of Spinal Muscular Atrophy, Patient Needs, and Age / Manejo baseado no tipo de atrofia muscular espinhal, necessidades e idade do paciente

EP: 11.Challenges in Spinal Muscular Atrophy Monitoring, Management and Access to Care in Brazil / Desafios no monitoramento da atrofia muscular espinhal, manejo e acesso a atendimento de saúde no Brasil

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EP: 12.Access to Clinical Trials for Spinal Muscular Atrophy in Brazil / Acesso a testes clínicos para atrofia muscular espinhal no Brasil

EP: 13.Spinal Muscular Atrophy Resources for Clinicians and Families / Recursos sobre atrofia muscular espinhal para profissionais de saúde e familiares

EP: 14.Rare Diseases Awareness and Educational Needs / Conscientização sobre doenças raras e necessidades educacionais

EP: 15.Key Considerations in Treatment of Spinal Muscular Atrophy / Considerações essenciais para o tratamento da atrofia muscular espinhal

John Brandsema, MD: Another area that we need to be careful about justice and access is clinical trial participation, and how people can get access to research as opposed to what is available in the clinic. I am curious about your Brazilian experience and how it goes from center to center?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Clinical trials in Brazil are restricted to large centers. We have some challenges when starting a clinical trial. First, this depends on the patient profiles that have to be recruited, how fast we can diagnose—we have to quickly analyze if this patient fits the inclusion criteria. Since we still have some difficulty to make a diagnosis, and sometimes it takes a while, we can lose patient eligibility to enter that clinical trial. The second biggest challenge is really social issues. This is an aspect that, when we run a clinical trial, we have to consider when talking to the family. What are the resources available to that family so they can combine therapy with the rehabilitation work that we just talked about. Brazil is a large country, and we have few centers that conduct clinical trials. We take patients from other states who come to receive the medication and go back to their state of origin. So, it is important to have the logistics organized, to know if the family is going to adhere to the study and if they can carry out an adequate rehabilitation because if not, this can bring differences in the study results. What is the biggest challenge that you see in the center where you work, Dr Mendonça?

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: The experience of working on a clinical trial is very interesting. You can see how to evaluate the efficacy of a new drug, but it is a challenge in Brazil. Because the country is so large, there is great heterogeneity in basic patient care, rehabilitation, and especially care when an adverse event arises. So, in practice, besides the difficulty of having the patient travel—imagine a patient with SMA type 1 that has to travel from the state of Minas Gerais to São Paulo. So, when they have an adverse event, which is when you need to monitor them the closest, they are far from you. Then, accessing the patient’s data on that adverse event becomes very difficult and complicated to report at the end of the study. This limits us a lot, for example, to place patients from the countryside in clinical trials; many times, we end up not placing them…

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: …for social reasons. This is a limitation that I see more and more. Sometimes we have eligible patients, but we must think about the social aspects, whether they are going to adhere to the study, and if they are going to have a good rehabilitation with the support they need when they are away from the referral center.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Kerstenetzky has a lot of experience with RARUS in Recife, on having a center for rare disease, the difference it makes for families, and how much social aspects can interfere, right?

Marcelo Kerstenetzky, MD: Absolutely, Dr Mendonça. The greatest challenge is that Brazil is a continental-sized country. There are almost 8 and a half million square kilometers and a population of 218 million inhabitants—many times the access to these reference centers is very difficult. In Brazil, there are only 18 referral centers for rare diseases recognized by the Ministry of Health. The National Policy of Comprehensive Care for Patients with Rare Diseases was created in 2014 with the goal of reducing morbidity, mortality and offering better quality of life for patients. But many patients are far from the referral centers, so their access is very difficult. Not only to the clinical follow-up with the multidisciplinary team and laboratory tests, but also access to treatment. We must have more referral centers in different parts of Brazil. For example, the northern region of Brazil does not have any referral center officially recognized by the Ministry of Health, so it is very difficult to follow through with patients. At our center, RARUS, we communicate with the doctors in the inner cities to orient them about how difficult it may be for the patient to go to our center, so they can monitor the laboratory exams and constantly communicate with us, so that we can manage a complication that may arise.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: We were talking about our difficulties in Brazil with very few referral centers for rare disease, neuromuscular diseases, and so forth. So, we face a problem that precedes inclusion of patients in clinical trials. Many times, we are not able to include a patient in a clinical trial because he is too far from us. It is not actually the problem of going back and forth from the center to monitor the study, but the primary attention that the patient does not have at their site of origin.

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John Brandsema, MD: Outra área sobre qual precisamos ser cuidadosos e justos é no acesso à participação em estudos clínicos, e como as pessoas conseguem acessar as pesquisas e não somente o que está disponível na clínica. Estou curioso para saber sobre a sua experiência no Brasil e como funciona de um centro para outro?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Fazer estudos clínicos no Brasil está restrito aos grandes centros. Nós temos alguns desafios quando começamos um estudo clínico. Primeiro, dependendo do perfil de paciente que deve ser incluído, a rapidez do diagnóstico—temos que avaliar, rapidamente, se o paciente está nos critérios de inclusão. Como ainda temos dificuldade em fazer um diagnóstico, e algumas vezes isso leva tempo, podemos perder a eligibilidade daquele paciente para entrar no estudo clínico. O segundo maior desafio que temos são questões sociais. Esse é um aspecto que, quando fazemos um estudo clínico, temos que considerar ao falarmos com a família. Quais são os recursos dessa família para que ela possa combinar a terapia com o trabalho de reabilitação que acabamos de conversar. O Brasil é muito grande, e temos poucos centros que fazem estudos clínicos. Nós recebemos pacientes de outros estados para receberem a medicação e voltarem para o seu estado de origem. Então, é importante termos essa logística organizada, para saber se a família terá uma adesão ao estudo e se eles podem realizar uma reabilitação adequada, porque se não, isso pode fazer diferença nos resultados dos estudos. Qual o maior desafio que você vê no centro onde você trabalha, Dr Mendonça?

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: A experiência de trabalhar num estudo clínico é muito interessante. Você consegue avaliar a eficácia de uma nova droga, mas no Brasil é um desafio. Devido ao país ser muito grande, há grande heterogeneidade na atenção básica do paciente, na reabilitação e, principalmente, no cuidado que o paciente terá quando um evento adverso acontecer. Então, na prática, além da dificuldade no deslocamento—imagine um paciente com AME tipo 1 que precisa viajar do estado de Minas Gerais até São Paulo. Então, quando eles tem um evento adverso, que é quando nós precisamos monitorá-los mais de perto, eles estão longe. Nesse caso, acessar os dados do paciente sobre aquele evento adverso se torna muito difícil e complicado de reportar no final do estudo. Isso nos limita muito, por exemplo, para incluirmos um paciente do interior nos estudos clínicos; muitas vezes, nós acabamos não os incluindo...

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: …por questões sociais. Essa é uma limitação que eu vejo cada vez mais. Às vezes, temos pacientes elegíveis, mas precisamos pensar sobre os aspectos sociais, se eles realmente terão boa adesão, reabilitação, bom suporte quando eles não estiverem dentro do centro de referência.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Kerstenetzky tem muita experiência com o RARUS em Recife, na questão de ter um centro de referência em doenças raras, como faz diferença para as famílias, e o quanto a questão social interefere, certo?

Marcelo Kerstenetzky, MD: Sem dúvida, Dr Mendonça. A grande dificuldade é que o Brasil é um país de dimensões continentais. São aproximadamente 8.5 milhões de quilômetros quadrados e uma população de 218 milhões de habitantes—muitas vezes, o acesso a centros de referência é muito diíficil. No Brasil, existem apenas 18 centros de referência para doenças raras reconhecidos pelo Ministério da Saúde. A Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras foi criada em 2014 com o objetivo de diminuir mortalidade, morbidade e oferecer melhor qualidade de vida aos pacientes. Mas muitos pacientes estão distantes dos centros de referência, então o acesso é muito difícil. Não somente para o acompanhamento clínico com a equipe multidisciplinar e os testes laboratoriais, mas também o acesso ao tratamento. Precisamos de mais centros de referência em diferentes partes do Brasil. Por exemplo, a região norte do Brasil não tem nenhum centro de referência oficialmente reconhecido pelo Ministério da Saúde, então fica muito difícil acompanhar esses pacientes. No nosso centro, RARUS, temos uma interface com os médicos do interior para orientá-los sobre as dificuldades que os pacientes tem em ir ao nosso centro, para que eles possam monitorar exames laboratoriais e estar em constante comunicação conosco, para que possamos lidar com qualquer complicação que possa aparecer.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Estávamos falando da nossa dificuldade no Brasil com tão poucos centros de referência para doenças raras, doenças neuromusculares e outras. Temos um problema que precede a inclusão de pacientes em estudos clínicos. Muitas vezes, não conseguimos incluir um paciente em um estudo clínico porque ele está muito distante de nós. De fato, não é somente a questão de ir e voltar ao centro para monitorar o estudo, mas a atenção primária a qual o paciente não tem acesso no seu local de origem.

Transcrição editada para maior clareza