Spinal Muscular Atrophy Resources for Clinicians and Families / Recursos sobre atrofia muscular espinhal para profissionais de saúde e familiares


The expert panel shares recommendations and advice for care teams and families of patients with spinal muscular atrophy. O painel de especialistas compartilha recomendações e conselhos para equipes de saúde e familiares de pacientes com atrofia muscular espinhal.

John Brandsema, MD: Let’s broaden in terms of our advice for those who are listening whether they are physicians or other advanced care providers on the team. What resources are available for them in Brazil in caring for SMA [spinal muscular atrophy]? What advice do you have for SMA care teams in terms of optimizing care?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: For the doctors that are going to follow patients with SMA, it is important that they consider several areas including knowing the disease, the natural history of the disease, the medications that are being used which modify the natural history of the disease, as well as the adverse events. From there on they can start following up with these patients. Today, in Brazil, because of the size of our country, there are professionals who are starting to treat patients with SMA, but who don’t have much experience with the disease. So, the recommendation for them is that they should be well-versed with the disease, with the natural history of the disease, medications and the multidisciplinary care that has to be offered to these patients and, in this sense, build a team. Another very important aspect for physicians: for SMA and other neuromuscular diseases, we don't treat them alone; we treat with a multidisciplinary team that is well aligned, knows the disease and that is prepared to assist these patients. Continuing education programs have been increasingly offered in Brazil, and this has brought more information and awareness to people. And, as Dr Kerstenetzky has said, Brazil is very large. We need more referral centers, better dissemination throughout our geographic territory.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: As Dr Giannetti highlighted, there is an exponential growth of physicians interested in treating SMA in Brazil. But we know that it is not enough to just learn about medications and that they are indicated for patients in age group A, B, or Z, but they should learn about the natural history of the disease, how far the medication can interfere in the natural history, what it will change in the patient’s journey in order to share the correct expectations with the family. Furthermore, we must have a multidisciplinary team, not only the medication. What we are still miss in Brazil is that physicians are aware that the medication alone is not sufficient; we need an engaged multidisciplinary team.

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: I think this recognition should come not only from the physicians, but from the Ministry of Health itself. When they develop the Clinical Protocols and Therapeutic Guidelines, they must understand that it is necessary to offer medication, but also offer all the basic care for the patient. We don't see this happening; we end up having access to medication but not to rehabilitation, and we know that they should go together.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: In regard to the doctors, I think that Dr Kerstenetzky has a lot of experience in medical education for rare diseases, right?

Marcelo Kerstenetzky, MD: Absolutely. This is vital, because doctors will only diagnose what they can think of, and one of the main points is to make them aware that the rarity of a disease does not exclude its existence. So, medical education is very important, and when I say continuing medical education it should be extended to other health care professionals, because they are involved in the multidisciplinary and clinical follow-up of SMA. When we share our knowledge, we extend the life expectancy of patients. Knowledge dissemination is very important so that we can reach all professionals in the multidisciplinary team.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: In Brazil, we have patient associations playing this role of continuing education, training professionals such as physical therapists and speech therapists in understanding the disease and basic patient care.

Marcelo Kerstenetzky, MD: It is very important, Dr Mendonça, to remind patients and families that ‘when alone, they may be rare, but as a group, they are stronger,’ so they have better exposure. It is important that patients and families join these associations because they support new achievements and greater visibility for the disease; not only by fully integrating patients into society, but also by raising awareness from the health care point of view for these patients. So, it is very important that we remember the importance of having our patients affiliated to these associations.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: The lack of adequate support from the government is a gap in care for these patients. I think Dr Ortega can speak a little bit about her experience.

Adriana Banzzatto Ortega, MD: The government, as Dr Giannetti said, should provide the support, but unfortunately it cannot provide everything. This may be due to some difficulty in identifying where the patients are located and providing training for therapists and doctors in these regions. Because patients come from everywhere—from the countryside, small towns—they are not only in the large cities. Therefore, at this moment in time, the patients' associations are doing what would be the Ministry of Health’s function. They are providing adequate training, and at many times they are securing the equipment that these children need. They rent the mechanical ventilators until the government can make one available for that child. At many times, they train therapists by hiring a therapist from a large center to train local therapists in loco, to detail how the best rehabilitation and therapy should be for that patient. In another front, these associations have also been helping parents, caregivers and the families of the children diagnosed with SMA. So, they provide support with the psychological and emotional issues, helping families to feel accepted and see that they are not rare, even though it is a rare disease, that together they are stronger. In addition, they help in acknowledging all the problems, difficulties, and changes that the disease can cause. Because, many times, when they hear from the doctor that the child may have respiratory issues, dysphagia, and that a support with an enteral tube or gastrostomy will be necessary, the families get scared, and they think this is a big intervention. When someone who has already gone through the same situation comes along, who has a child with the same rare disease and that, when a gastrostomy was placed, the child stopped having respiratory infections, bronchial complications, and improved weight gain, the family accepts it more easily because they feel recognized by the other. So, they have a very important role in our society, in supporting these patients and even to have a voice with the government, to fight with the Ministry of Health—to fight in the good sense, as in request—that they look at rare diseases and provide adequate support.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Ortega was talking about the importance of family associations in helping with the whole treatment, not only in the support care but also accepting medical needs that they are resistant to at the beginning.

John Brandsema, MD: I think everybody is different about how much they can connect with others when they are processing something as significant as a diagnosis like this. But it does help to connect with others who are also living with SMA. This can help you gain valuable insight as you make your own care decisions for managing the disease.

Transcript Edited for Clarity

John Brandsema, MD: Vamos ampliar nossos conselhos para aqueles que estão ouvindo, sejam eles médicos ou outros profissionais de saúde na equipe. Quais recursos estão disponíveis no Brasil para o cuidado da AME [atrofia muscular espinhal]? Qual conselho vocês tem para equipes que lidam com AME em termos de otimização de cuidados?

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Para médicos que vão acompanhar pacientes com AME, é importante que eles conheçam a doença, a história natural da doença, as medicações que estão sendo usadas que modificam a história natural da doença, e também os efeitos adversos. A partir daí, eles podem iniciar o acompanhamento desses pacientes. Hoje, no Brasil, por causa do tamanho do nosso país, existem profissionais começando a tratar pacientes com AME, mas que não tem muita experiência com a doença. Então, a recomendação para eles é que estudem bastante sobre a doença, a história natural da doença, medicações e o cuidado multidisciplinar que deve ser oferecido a esses pacientes e, nesse sentido, construir uma equipe. Outro aspecto muito importante: AME e outras doenças neuromusculares, nós não as tratamos sozinhos; nós as tratamos com um time multidisciplinar que esteja bem alinhado, conheça a doença e esteja preparado para assistir esses pacientes. Cursos de educação continuada tem sido, cada vez mais, oferecidos no Brasil, e isso tem trazido mais informação às pessoas. E, como o DrKerstenetzky falou, o Brasil é muito grande. Precimos de mais centros de referência, de maior capilaridade no nosso território geográfico.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Como a Dra Giannetti destacou, temos visto um crescimento exponencial de médicos interessados em tratar AME no Brasil. Mas nós sabemos que não é suficiente aprender apenas sobre o medicamento ou que ele é indicado para pacientes da faixa etária A, B, ou Z. Os médicos devem aprender sobre a história natural da doença, o quanto a medicação pode interferir na história natural da doença, o que pode mudar na trajetória daquele paciente para compartilhar as expectativas corretas com a família. Além disso, ter uma equipe multidisciplinar, não é somente o medicamento. O que ainda falta no Brasil é que o médico esteja consciente de que não é só o medicamento, precisa-se de uma equipe multidisciplinar engajada.

Juliana Gurgel Giannetti, MD, PhD: Eu acho que esse reconhecimento não deve partir somente do médico, mas do próprio Ministério da Saúde. Quando eles desenvolvem o PCDT [Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas], eles precisam entender que é necessário oferecer medicação, mas também oferecer cuidados básicos para aquele paciente. Nós não vemos isso acontecer; acabamos tendo acesso à medicação mas não à reabilitação, e nós sabemos que elas devem caminhar juntas.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Em relação aos médicos, eu acho que o Dr Kerstenetzky tem bastante experiência em educação médica para doenças raras, certo?

Marcelo Kerstenetzky, MD: Sem dúvida. Isso é vital, porque os médicos só irão diagnosticar o que eles pensam, e um dos principais pontos é conscientizá-los que a raridade de uma doença não exclui a sua existência. Então, educação médica é muito importante, e quando eu falo educação médica continuada ela deve ser estendida a outros profissionais de saúde, porque eles estão envolvidos no acompanhamento clínico e multidisciplinar da AME. Quando dividimos nosso conhecimento, multiplicamos a esperança de vida dos nossos pacientes. Portanto, disseminação do conhecimento é muito importante para que possamos alcançar mais profissionais nas equipes multidisciplinares.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: No Brasil, nós temos associações de pacientes fazendo esse papel na educação continuada, treinando profissionais como fisioterapeutas e fonoaudiólogos no entendimento da doença e cuidados básicos com o paciente.

Marcelo Kerstenetzky, MD: E é muito importante, Dr Mendonça, lembrar os pacientes e familiares que sozinhos, eles podem ser raros, mas em conjunto, são muito mais fortes, e isso cria maior visibilidade. É importante que eles se integrem às associações de pacientes e familiares porque isso apoia novas conquistas e traz luz à doença; não somente ao integrar os pacientes à sociedade, mas também ao trazer visibilidade do ponto de vista de saúde para esses pacientes. É importante que a gente lembre da importância de eles estarem afiliados a essas associações.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: A falta de suporte adequado vinda do governo é uma lacuna no cuidado com esses pacientes. Eu acho que a Dra Ortega pode falar um pouco sobre a experiência dela...

Adriana Banzzatto Ortega, MD: O governo, como a Dra Giannetti disse, deveria fornecer o suporte, mas infelizmente não consegue suprir tudo. Talvez por uma dificuldade em identificar onde estão os pacientes e oferecer treinamento para terapeutas e medicos nessas regiões. Porque os pacientes vem de todos os lugares—do interior, de cidades pequenas—eles não estão só nos grandes centro. Então, nesse momento, as associações de pacientes vem exercendo a função que seria do Ministério da Saúde. Eles estão oferecendo treinamento adequado, e muitas vezes conseguindo os equipamentos que essas crianças precisam. Eles alugam respiradores até que o governo consiga disponibilizar um para aquela criança. Muitas vezes, eles treinam os terapeutas da cidade de origem ao contratar um terapeuta de um grande centro para treinar os terapeutas locais, in loco, para detalhar como deve ser a melhor reabilitação e terapia para aquele paciente. Em outro sentido, as associações também tem ajudado pais, cuidadores e familiares das crianças diagnosticadas com AME. Eles dão suporte nas questões psicológica e emocional a essas famílias, ajudando-as a se sentirem acolhidas e verem que não são raras, apesar de ser uma doença rara, e que juntos, tem mais força. Inclusive, reforçando todos os problemas, dificuldades e alterações trazidas pela doença. Porque, muitas vezes, quando eles ouvem do médico que a criança pode ter dificuldade respiratória, disfagia, e que irá precisar de suporte com tubo enteral ou gastrostomia, as famílias se assustam e acham que é uma grande intervenção. Quando vem alguém que já passou pela mesma situação, com um filho com a mesma doença rara e que, quando fez a gastrostomia, parou de ter infecções respiratórias, complicações com broncoaspirações, melhorou o ganho de peso, a família aceita com mais facilidade porque se sente reconhecida no outro. Então, elas tem um papel muito importante na sociedade no apoio desses pacientes, e até mesmo para ter uma voz junto ao governo, para brigar com o Ministério da Saúde—brigar no bom sentido, como solicitar—para que o Ministério olhe para as doenças raras e dê o suporte adequado a elas.

Rodrigo de Holanda Mendonça, MD: Dr Ortega estava falando da importância das associações de pacientes e familiares no apoio ao tratamento, não somente nos cuidados mas também em aceitar procedimentos médicos aos quais as famílias são muito resistentes no início.

John Brandsema, MD: Eu acho que todos são diferentes no sentido de se conectar com outras pessoas enquanto estão processando algo tão significativo quanto um diagnóstico de AME. Mas, certamente, estar conectado com outros que também estão vivendo com AME pode ajudar muito. Isso pode te dar acesso a informações importantes para que você possa fazer suas próprias decisões sobre cuidado e manejo da doença.

Transcrição editada para maior clareza

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